"La historia demográfica de un pueblo está escrita en sus genes". Esta expresión del doctor Juan Carlos Martínez Cruzado resuena con fortaleza para Puerto Rico, esto luego de que la Isla formara parte del proyecto internacional 1,000 Genomas.
De primera instancia, según relató a Foro Colegial el catedrático de Biología del Recinto Universitario de Mayagüez (RUM), Latinoamérica no figuraba como parte de esta ambiciosa investigación. Sin embargo, la intervención del doctor Carlos Bustamante, de la Universidad de Stanford, viabilizó la inclusión de varios países de hispanoparlantes, incluyendo a Puerto Rico.
Ahora, se celebra la conclusión de la primera fase del estudio, con la publicación de los resultados preliminares en la prestigiosa revista científica Nature, en la que la Isla aporta una muestra de 55 puertorriqueños, a quienes se les secuenció el genoma completo.
La gesta la llevaron a cabo los doctores Taras K. Oleksyk y Martínez Cruzado, ambos de Biología, quienes junto a un grupo de estudiantes expeditaron el proceso de manera tal que formaron parte de los resultados preliminares de la primera fase del estudio, y no de la segunda etapa, como se había estipulado originalmente.
“Hoy, la ciencia de la genómica ha dado un gran salto a favor de Puerto Rico y el mundo. Sentimos mucho orgullo de ser parte de este gran estudio que es a nivel mundial. Estamos convencidos de que la información genética que ahora se hace disponible al público por la internet ayudará al desarrollo de nuevas formas de diagnosticar enfermedades con base genética en Puerto Rico, lo que a su vez permitirá salvar vidas muy pronto”, aseguró Oleksyk.
Los investigadores del RUM, junto a sus colaboradores, entre ellos: los doctores Bustamante, Esteban G. Burchard, de la Universidad de California en San Francisco; y Juan L. Rodríguez, de la Escuela de Medicina de Cornell, entre otros, fueron instrumentales en asegurar que este estudio incluyera a las poblaciones de Latinoamérica, entre ellas Puerto Rico, ya que los análisis preliminares habían contemplado solamente a habitantes de Asia, África y Europa, o de las Américas, con muy poca ascendencia indígena.
Los doctores Martínez Cruzado y Oleksyk colaboraron con sus colegas en Stanford, Cornell y la Universidad de California en San Francisco para estudiar el mestizaje en Puerto Rico. Para ello, utilizaron algoritmos computacionales que permiten identificar los orígenes ancestrales de cada individuo basándose en las combinaciones de los distintos marcadores genéticos que se descubrieron en este estudio.
“Con estos datos podremos determinar el origen continental de distintos segmentos cromosómicos de cada puertorriqueño. También, permitirán conocer mejor los orígenes dentro de los continentes de nuestros ancestros: por ejemplo, si nuestra ascendencia africana tiene mucho del área de Mozambique o no, y si nuestra ascendencia canaria comprende también la ascendencia guanche, que eran los nativos de aquellas islas. Igualmente, entender mejor las variantes genéticas que son estrictamente taínas, lo cual podría arrojarnos información sobre los procesos de mestizaje que probablemente ocurrieron en nuestra Isla entre arcaicos y arahuacos aún antes de la llegada de los españoles", expresó, por su parte, Martínez Cruzado.
Agregó que con los resultados preliminares de la muestra de 55 boricuas, tienen 110 copias de cada cromosoma, lo que les ha permitido encontrar varios hallazgos preliminares.
"Ha servido para descubrir varias cosas, por ejemplo, uno de los más interesantes es que las muestras se tomaron a esposa y esposo, y no podían ser familiares, algo que pasa con cierta frecuencia en Puerto Rico, y aún cuando no son familiares pudimos encontrar una correlación entre la proporción en ascendencia de ella y de él. Es decir, que si ella tenía más de europeo, él también", indicó.
Además de los profesores del RUM, también figura como autora de esta publicación la doctora Julie Dutil, de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de Ponce. Asimismo, la doctora Gil McVean, una profesora de genética estadística en la Universidad de Oxford, funge como la autora principal de esta investigación a nivel internacional que incluye a más de cien instituciones en todo el mundo y cientos de científicos como coautores de la publicación.
El artículo de la revista Nature detalla un catálogo de más de 38 variantes genéticas de nucleótidos sencillos, denominados “SNPs”, y varios otros millones de cambios genéticos en más de 1,000 personas muestreadas de 14 poblaciones en cuatro continentes: Europa, África, Asia Oriental, y las Américas, incluyendo la Isla.
Los investigadores del RUM continuarán la caracterización de la variación genética de Puerto Rico que tanto se ha adelantado con este estudio. En estos momentos, están construyendo un mapa genético detallado de la ascendencia del puertorriqueño. Recientemente, organizaron el Caribbean Genome Center (CGC), unas nuevas instalaciones de investigación que permitirán a estudiantes y profesores analizar DNA de forma similar al Proyecto 1,000 Genomas.
Además, el CGC servirá como un centro de educación que entrenará a una nueva generación de científicos puertorriqueños con la capacidad de realizar análisis genéticos de la envergadura que pronto será esencial para diagnósticos médicos, y de desarrollar programas de investigación en genómica únicos en el Caribe.
Video reportajes disponibles en:
Foro Colegial TV-RUM participa en Proyecto 1,000 Genomas
